PGD

Attualmente è possibile conoscere lo stato cromosomico e genico degli embrioni prima del loro impianto, di modo che si possano depositare nell’utero solo gli embrioni «sani» rispetto alle anomalie studiate.

Generalmente, le malattie che vengono studiate con maggior frequenza sono la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, alterazioni dei cromosomi sessuali come la sindrome di Turner, e le malattie monogeniche più frequenti quali la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne, ecc.

L’indicazione medica per la realizzazione di uno studio genetico negli embrioni si basa, dunque, soprattutto su precedenti familiari di determinate malattie genetiche, motivo per cui può esistere un maggior rischio di comparsa della malattia nella discendenza.

Altri motivi per cui si consiglia di effettuare la diagnosi pre-impianto è il fatto di avere avuto vari aborti oppure quando la donna è in età avanzata, dal momento che è noto l’aumento del rischio di cromosomopatie nel neonato quando la madre supera i 35 anni di età.

Il processo consiste nell’ottenere embrioni mediante fecondazione in vitro e, una volta raggiunta la fase di 6-8 cellule, estrarne 1 o 2 per analizzarle attraverso tecniche genetiche molecolari. A seconda del risultato di questo studio, che in genere richiede 1 o 2 giorni di tempo, vengono trasferiti gli embrioni normali nei confronti della malattia studiata.

Presentazione Diagnosi Genetica Pre-Impianto:

Vedere Presentazione (3,3MB)