LA PRIMA VISITA CON LO SPECIALISTA

Nella prima visita con lo specialista si apre una cartella clinica che riunisce i dati relativi ai precedenti medici generali della coppia, con particolare attenzione a quelli relativi alla fertilità. I dati più rilevanti sono:

1. Età della coppia.
2. Gravidanze precedenti (anche dell’uomo con altra partner).
3. Precedenti chirurgici, abitudini tossiche.
4. Possibili malattie ereditarie.
5. Precedenti di patologie ginecologiche come, ad esempio, infezioni pelviche, fibromi, conizzazione, endometriosi, ecc.
6. Durata e frequenza dei cicli mestruali.
7. Rapporti sessuali: frequenza.
8. Uomo: precedenti professionali, abitudini tossiche, assunzione di farmaci, precedenti medici, urologici e infettivi.

Di solito gli esami inizialmente richiesti sono un’ecografia transvaginale, un’analisi dei livelli ormonali, un test della permeabilità delle tube e uno spermiogramma.

Ecografia transvaginale: grazie ad essa conosceremo le dimensioni, l’aspetto e la forma delle ovaie; la presenza di cisti ovariche o endometriomi, e le dimensioni e la forma dell’utero. Si scarta, inoltre, la presenza di polipi, fibromi, idrosalpinge, ecc.

Esame delle tube (isterosalpingografia): Consiste in una radiografia pelvica che si realizza dopo aver introdotto un liquido di contrasto. In questo modo conosceremo lo stato e la permeabilità delle tube.

Analisi dei livelli ormonali: Si tratta di un prelievo di sangue che ci consente di conoscere il valore degli ormoni coinvolti nel ciclo ovarico. Ci forniranno informazioni sulla possibile riserva ovarica, così come sulla probabilità di ovulazione.

Spermiogramma: Analisi dello sperma in cui si valutano fondamentalmente la quantità, la motilità e la morfologia degli spermatozoi. Generalmente si effettua anche un test di recupero degli spermatozoi mobili, la presenza di anticorpi antispermatozoi, test di vitalità, ecc. Tenendo conto del carattere rilevante che ultimamente si accorda alla morfologia della testa dello spermatozoo nel conseguimento di una gravidanza clinica, all’IMFER nelle nostre analisi dello sperma facciamo di routine anche uno studio ultrastrutturale a 6600 aumenti (test pre-IMSI) dello spermatozoo in cui analizziamo, tra gli altri aspetti, la presenza e le dimensioni dei vacuoli, organelli cellulari la cui presenza si mette in relazione con peggiori risultati riproduttivi.

A seconda dei risultati, è possibile che si richieda qualche esame più approfondito al fine di giungere a una diagnosi che spieghi le cause della sterilità.

È anche possibile che lo studio di sterilità non riveli nessuna anomalia. In tal caso, in funzione dell’età, della durata della sterilità e dei precedenti clinici, si può raccomandare una stimolazione ovarica finalizzata a un’inseminazione artificiale o a un ciclo di fecondazione in vitro. Oltre che per cercare di ottenere una gravidanza, questi trattamenti sono spesso preziosi per approfondire lo studio di base e forniscono informazioni utili per chiarire le cause dell’infertilità.

Tra gli esami aggiuntivi si possono mettere in evidenza:

• Test di frammentazione del DNA dello sperma.
• FISH su spermatozoi.
• Studio delle meiosi nel tessuto testicolare.
• Cariotipo.
• Isteroscopia diagnostica.
• Laparoscopia diagnostica.

Test di frammentazione del DNA spermatico: Esame finalizzato a conoscere lo stato del materiale genetico dello spermatozoo. Si realizza direttamente sugli spermatozoi, e consiste nel valutare se vi sono rotture nella catena del DNA.

In determinate situazioni (stress ossidativo, fattori tossicologici, alte temperature, ecc.), si possono produrre rotture nella catena del DNA spermatico, che possono condizionare la viabilità dell’embrione. Tali alterazioni si producono generalmente nell’epididimo, proprio sopra il testicolo, dove vengono immagazzinati gli spermatozoi.

Di solito si analizzano circa 500-800 spermatozoi. I valori sono considerati normali quando la percentuale di spermatozoi alterati è inferiore al 25%.

FISH su spermatozoi: Grazie all’ibridazione in situ fluorescente possiamo sapere se ci sono alterazioni cromosomiche negli spermatozoi. Attualmente questa tecnica si può applicare solo per lo studio di 5 cromosomi (13, 18, 21, X, Y) su un totale di 23 di cui dispone lo spermatozoo. Le informazioni che questo esame ci fornisce, tuttavia, ci aiutano a stabilire se ci troviamo in presenza di un’alterazione riguardante la costituzione cromosomica degli spermatozoi. L’utilizzo di spermatozoi cromosomicamente alterati comporta la creazione di embrioni alterati che solitamente non impiantano o comunque portano ad un aborto spontaneo.

Studio delle meiosi nel tessuto testicolare: La meiosi è il processo mediante il quale le cellule riducono alla metà la propria costituzione cromosomica al fine di generare un gamete, come nel caso degli ovuli e degli spermatozoi. Se questo processo non viene effettuato in modo efficiente, per ragioni genetiche o ambientali, i gameti generati nono sono competenti, per cui la fertilità risulta compromessa. Lo studio delle meiosi su tessuto testicolare consiste nell’ottenere parenchima testicolare mediante una biopsia, e studiarne la meiosi per verificare se la secrezione dei cromosomi viene effettuata nel modo corretto.

Cariotipo: Il cariotipo analizza il numero e la struttura dei cromosomi e serve per conoscere la costituzione cromosomica della persona. Si effettua mediante un prelievo di sangue, di cui si coltivano e selezionano i linfociti per poi studiarne il nucleo. In caso di bassa concentrazione di spermatozoi nel liquido seminale, si raccomanda di realizzare un cariotipo al fine di scartare eventuali alterazioni che potrebbero giustificare la scarsa produzione di spermatozoi.

Isteroscopia diagnostica: Questo esame si effettua quando si sospetta che vi possano essere alterazioni nell’utero, come ad esempio polipi, fibromi, endometrite; o in caso di aborti ripetuti. Consiste nell’introdurre un sottile catetere con una microcamera attraverso il collo dell’utero per visualizzare la cavità uterina.

Laparoscopia diagnostica: Tecnica chirurgica che si impiega in casi di sterilità di origine ignota o quando si sospetta la presenza di aderenze pelviche dovute ad endometriosi o infezioni, al fine di liberarle.